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英國劍橋大學計算生物學教授帕特里克·貝爾（Ｐａｔｒｉｃｋ Ｂｅｌｌ）這樣評價到ＡＩ：＂人工智能的力量在于它能夠從復雜且龐大的數據集中提取出深層次的模式，這對于疾病預測具有革命性的意義。＂
隨著人工智能技術在醫療領域的飛速發展，ＡＩ在疾病預測中的應用已經成為一個熱門話題。越來越多的研究表明，ＡＩ可以提升疾病的早期預測能力。本文將分享三項基于人工智能的疾病預測最新的研究成果，看看它們如何在不同領域實現突破，帶來疾病預測的新未來。
１． ＡＩ在基因層面的疾病風險預測
據尚學群教授及其團隊于２０２４年發表的《ＤｅｅｐＲｉｓｋ： Ａ ｄｅｅｐ ｌｅａｒｎｉｎｇ ａｐｐｒｏａｃｈ ｆｏｒ ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｃｏｍｍｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ》論文表述，團隊開發了基于ＡＩ的ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型，旨在為個體提供精準的常見疾病風險預測。這項研究利用人工智能對基因數據進行深度學習，解決了傳統基因風險評估方法無法充分捕捉基因間復雜關系的難題。ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型的核心依賴于兩大模塊：基因編碼模塊和疾病預測模塊。首先，基因編碼模塊將基因中的單核苷酸多態性（ＳＮＰ）位點及其與基因的從屬關系編碼成特征向量。這一特征向量的兩個維度分別代表風險等位基因和非風險等位基因，避免了傳統方法中的數量偏差。而在疾病預測模塊中，研究團隊引入了深度學習中的雙向長短期記憶網絡（ＢｉＬＳＴＭ）和部分連接層。通過部分連接層，模型能夠捕捉ＳＮＰ與基因以及基因間的復雜交互，尤其是利用ＳＮＰ與其相關基因之間的位置從屬關系將更可能發生交互作用的ＳＮＰ位點進行有效連接，從而提供更準確的疾病風險預測。【１】
研究團隊通過基于英國生物樣本庫中約５０萬人的龐大數據集進行評估，ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型展現了顯著的優勢。與當前最先進的基于多基因風險評分（ＰＲＳ）的方法相比，ＤｅｅｐＲｉｓｋ在預測四種公共疾病（阿爾茨海默病、炎癥性腸病、２型糖尿病及乳腺癌）的性能上均取得了最高８％的提升。尤其在炎癥性腸病的風險預測中，ＤｅｅｐＲｉｓｋ顯示出了其強大的篩查能力。
研究表明，使用ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型篩查人群中的高風險個體時，風險得分最高的４．１９％的人群，其炎癥性腸病的易感風險是普通人群的三倍以上。而得分最高的０．２９％人群的炎癥性腸病風險則增加了超過五倍，這表明ＤｅｅｐＲｉｓｋ可以高效地識別出疾病高風險群體，并為他們提供精準的早期干預建議。
２． ＡＩ預測致命心臟疾病風險
２０２４年外國Ｃａｒｉｓｔｏ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司研究團隊發表了ＡＩ心血管疾病診斷和風險預測領域的研究論文《Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｒｉｓｋ ａｎｄ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｖｅｎｔｓ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ： ｔｈｅ ＯＲＦＡＮ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ， ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ ｃｏｈｏｒｔ ｓｔｕｄｙ》。論文指出其開發的ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ?ＡＩ已經成為心血管疾病風險評估的重要工具。該技術通過量化冠狀動脈炎癥，結合人工智能算法，能夠預測患者未來發生心臟事件的風險，特別是在無明顯冠狀動脈阻塞的患者中。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術的核心是其通過脂肪衰減指數（ＦＡＩ）評分系統，對冠狀動脈炎癥進行量化，以此評估患者的心血管風險。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ技術結合傳統的臨床風險因素（如年齡、血壓、膽固醇水平等），加入了炎癥因子和冠狀動脈粥樣硬化的程度，綜合所有數據以提供更為全面的風險預測。特別是在那些沒有明確冠狀動脈阻塞的患者中，ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ能夠揭示潛在的高風險，給臨床醫生提供額外的疾病管理線索。【２】
在臨床研究中，Ｃａｒｉｓｔｏ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司對４０，０００多名接受冠狀動脈計算機斷層血管造影（ＣＣＴＡ）的患者進行了長期跟蹤，并取得了突破性成果。研究表明，超過８０％的接受ＣＣＴＡ檢查的患者，在成像時并未顯示出明顯的冠狀動脈阻塞（即非阻塞性冠狀動脈疾病，ＣＡＤ），然而，這部分患者發生致命或非致命心臟事件的風險卻是有冠狀動脈阻塞患者的兩倍。
通過Ｃａｒｉｓｔｏ的ＣａＲｉ Ｈｅａｒｔ ＦＡＩ Ｓｃｏｒｅ?測量，冠狀動脈炎癥的量化指標能夠有效預測這些心臟事件，且這一預測能夠提前至少１０年。而即使在初次ＣＣＴＡ檢查中沒有明顯的冠狀動脈斑塊，或斑塊極少的患者中，ＦＡＩ評分異常的患者，其心臟死亡風險也高出９．５倍，主要不良心臟事件（ＭＡＣＥ）的風險則高出５．５倍。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術通過識別炎癥驅動的風險，為沒有明顯心血管病變的患者提供了有效的早期警告，從而為臨床干預提供了更早的時間窗口。
３．ＡＩ預測急性白血病亞型
急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴細胞白血病（ＡＬＬ）是三種常見且危及生命的白血病亞型。傳統上，急性白血病的診斷依賴于細胞學、免疫表型和分子生物學等綜合方法，這一過程往往需要數天時間，且對臨床醫生的經驗要求較高。
為了彌補這一不足，法國的多中心研究團隊開發了一個基于常規實驗室參數的機器學習模型－－ＡＩ－ＰＡＬ，旨在通過自動化分析血液和骨髓樣本中的實驗室數據，提前識別白血病亞型，從而加速診斷過程，并為患者提供更早的治療干預。
根據團隊２０２４年發表在ＬＡＮＣＥＴ子刊Ｔｈｅ Ｌａｎｃｅｔ Ｄｉｇｉｔ Ｈｅａｌｔｈ（ＩＦ＝３０．８）上的《Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ ｍｏｄｅｌ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｌｅｕｋａｅｍｉａ ｓｕｂｔｙｐｅｓ： ａ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ ｍｏｄｅｌ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｙ ｉｎ Ｆｒａｎｃｅ》上的論文所述，ＡＩ－ＰＡＬ模型的核心思想是將常規臨床實驗室參數轉化為能夠有效預測急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴細胞白血病（ＡＬＬ）亞型的特征變量。利用血液和骨髓常規檢測結果，形成多維度的實驗數據輸入，并通過機器學習算法分析這些變量之間的復雜關聯，從而對三種不同亞型的急性白血病進行準確預測。ＡＩ－ＰＡＬ模型利用１０倍交叉驗證和自定義網格搜索對變量進行排序，通過分析變量對預測結果的影響，逐步篩選出與白血病亞型密切相關的關鍵因素。通過特征選擇和靈敏度分析，最終篩選出了１０個最具判別能力的變量，這些變量被輸入到機器學習模型中用于訓練。在數據預處理和特征選擇后，ＡＩ－ＰＡＬ模型采用了極端梯度增強（ＸＧＢ）算法進行建模。通過構建一系列的決策樹進行增強學習，逐步提高預測準確性。【３】
通過１０次重復交叉驗證和隨機網格搜索超參數調整，研究團隊精確地調優了模型性能，最終模型在內部測試集和外部驗證集上的ＡＵＣ分別達到：ＡＰＬ預測ＡＵＣ：０．９７（９５％ ＣＩ ０．９５－０．９９）；ＡＬＬ預測ＡＵＣ：０．９０（９５％ ＣＩ ０．８３－０．９７）；ＡＭＬ預測ＡＵＣ：０．８９（９５％ ＣＩ ０．８２－０．９５）。這些高ＡＵＣ值表明該模型在實際應用中具有極高的準確性，能準確預測急性白血病亞型，為針對性的治療爭取時間。
結語
從基因組數據分析的疾病預測到心血管疾病預測、再到急性白血病的亞型預測，ＡＩ通過從海量數據中提取出潛在的疾病模式，展示了其在精準疾病預測中的巨大潛力。隨著數據的不斷積累與ＡＩ技術的日益成熟，ＡＩ將在未來更加廣泛地應用于疾病預測，改變我們每個人的體檢流程。
參考資料：
【１】Ｐｅｎｇ， Ｊ．， Ｂａｏ， Ｚ．， Ｌｉ， Ｊ．， Ｈａｎ， Ｒ．， Ｗａｎｇ， Ｙ．， Ｈａｎ， Ｌ．， Ｐｅｎｇ， Ｊ．， Ｗａｎｇ， Ｔ．， Ｈａｏ， Ｊ．， Ｗｅｉ， Ｚ．， ＆ Ｓｈａｎｇ， Ｘ． （２０２４）． ＤｅｅｐＲｉｓｋ： Ａ ｄｅｅｐ ｌｅａｒｎｉｎｇ ａｐｐｒｏａｃｈ ｆｏｒ ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｃｏｍｍｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ． Ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ Ｒｅｓｅａｒｃｈ， ４（４）， ７５２－７６０． ｈｔｔｐｓ：／／ｄｏｉ．ｏｒｇ／１０．１０１６／ｊ．ｆｍｒｅ．２０２４．０２．０１５
【２】Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｒｉｓｋ ａｎｄ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｖｅｎｔｓ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ： ｔｈｅ ＯＲＦＡＮ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ， ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ ｃｏｈｏｒｔ ｓｔｕｄｙ．Ｃｈａｎ， ＫｅｎｎｅｔｈＴｈｏｍａｓ， Ｓｈｅｅｎａ ｅｔ ａｌ．Ｔｈｅ Ｌａｎｃｅｔ， Ｖｏｌｕｍｅ ４０３， Ｉｓｓｕｅ １０４４４， ２６０６ － ２６１８
【３】Ａｌｃａｚｅｒ Ｖ， Ｌｅ Ｍｅｕｒ Ｇ， Ｒｏｃｃｏｎ Ｍ， Ｂａｒｒｉｅｒｅ Ｓ， Ｌｅ Ｃａｌｖｅｚ Ｂ， Ｂａｄａｏｕｉ Ｂ， Ｓｐａｅｔｈ Ａ， Ｋｏｓｍｉｄｅｒ Ｏ， Ｆｒｅｙｎｅｔ Ｎ， Ｅｖｅｉｌｌａｒｄ Ｍ， Ｃｒｏｉｚｉｅｒ Ｃ， Ｃｈｅｖａｌｉｅｒ Ｓ， Ｓｕｊｏｂｅｒｔ Ｐ． Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ ｍｏｄｅｌ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｌｅｕｋａｅｍｉａ ｓｕｂｔｙｐｅｓ： ａ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ ｍｏｄｅｌ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｙ ｉｎ Ｆｒａｎｃｅ． Ｌａｎｃｅｔ Ｄｉｇｉｔ Ｈｅａｌｔｈ． ２０２４ Ｍａｙ；６（５）：ｅ３２３－ｅ３３３． ｄｏｉ： １０．１０１６／Ｓ２５８９－７５００（２４）０００４４－Ｘ． ＰＭＩＤ： ３８６７０７４１．
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